论文部分内容阅读
合并颈椎间盘膨出和垂体微腺瘤的儿童Turner综合征一例
【机 构】
：
110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院放射科（现在承德医学院附属医院）,110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院遗传科,110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院放射科,110004 沈阳
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2016年33期
其他文献
目的探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例，对其进行CMA检测。结果在440例流产样本中，成功检测417例，成功率为94.7%。染色体异常的样本为209例(50.1%)，其中染色体数目异常129例(61.7%)，结构异常40例(19.1%)，嵌合体38例
目的对两个家系中重型A型血友病(hemophilia A, HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factor Ⅷ， F8)进行倒位检测，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞，应用反向转变PCR(inverse-shifting PCR, IS-PCR)检测第1内含子倒位(intron 1 inversion, Inv1)或第22内含子倒位(intron 22 inve
目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome，WBS)。方法应用染色体G显带和SNP-array技术对1例以智力低下为主要表现的患儿进行遗传学诊断。结果患儿及父母染色体常规G显带核型未见异常，SNP-array分
目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)家系的基因突变，明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子－内含子交界区域，并进行DAN测序，以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果DNA直接测序结果显示，家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c.1360A>G突变，导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454
目的应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传物质的来源，并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome, sSMC)胎儿进行SNP-array全基因
目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用Human Splicing Finder和Swiss-Pdb
目的研究一个ABw31亚型家系的ABO基因分子遗传学基础。方法用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定，应用聚合酶链反应-序列特异性引物、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。结果先证者红细胞有A和B抗原，同时血清中存在抗B抗体。血清学表现为ABw。直接测序分析结果显示297AG、467CT、 526CG、 657CT、664GA、70