【摘 要】
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1病例资料患儿,女,8岁,主因“生长迟缓2年余,脾大1年”入院。2年余前发现生长迟缓,就诊于外院,生长激素激发试验异常,头部MRI未见异常,间断予生长激素治疗1年余,身高无明显增
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1病例资料患儿,女,8岁,主因“生长迟缓2年余,脾大1年”入院。2年余前发现生长迟缓,就诊于外院,生长激素激发试验异常,头部MRI未见异常,间断予生长激素治疗1年余,身高无明显增长。1年前查体发现脾大,停用生长激素,脾脏无明显回缩。2018-10-8于北京儿童医院检查,骨髓涂片可见数个尼曼匹克细胞,基因测序示SMPD1基因有2个位点突变,c.847G>A(p.A283T)来源于母亲(图1),c.995C>G(p.P332R)来源于父亲(图2),鞘磷脂酶活性0.7nmol/(17h·m
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