54例苯丙酮尿症患儿入托及入学情况随访调查

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目的:了解54例经过饮食治疗及康复治疗后的PKU患儿入托及入学情况。方法:通过随访及电话调查患儿一般情况、出生日期、初治年龄、父母学历、筛查确诊情况、入学入托情况、学习成绩、致残程度、治疗现状、生活能力等内容。结果:经新筛确诊的8例除年龄较小在家教育外均能入托及入学,学习成绩与正常儿童相同。漏筛患儿坚持治疗者入托及入学率达62.1%(18/29)。未坚持治疗13例,其中1例死亡,入托1例,上弱智学校1例,入托入学率6.9%(2/29),其余11例均因生活不能自理或部分自理全部在家。结论:经新筛患儿早发现、早治疗入托及入学率高。漏筛的患儿尽管确诊年龄较晚但坚持饮食治疗及康复治疗大部分能入学融入社会。 Objective: To understand the 54 cases of PKU children after admission and enrollment after diet therapy and rehabilitation. Methods: The follow-up and telephone survey of children with general conditions, date of birth, age at first treatment, parents’ education, screening diagnosis, enrollment conditions, academic records, disability, treatment status, living ability and so on. Results: The 8 cases confirmed by the new screening except for the younger ones were able to enroll and enroll outside the home education. Their academic performance was the same as that of the normal children. Leakage screening children adhere to the treatment and admission rate of 62.1% (18/29). 13 cases were not insisted on treatment, of which 1 case died, 1 case was admitted to hospital, 1 case was mentally handicapped and the enrollment rate was 6.9% (2/29). The remaining 11 cases were all unable to take care of themselves or partially take care of themselves at home. Conclusion: The new screening of children early detection, early treatment and admission and enrollment rate. Squash children despite the diagnosis of older children but adhere to diet and rehabilitation of most of the treatment can be integrated into the community.
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