【摘 要】
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目的探讨畲族居民β-海洋性贫血患者基因突变类型.方法采集血红蛋白电泳检测HbA2和HbF阳性患者的静脉血,从白细胞中提取DNA,然后用反向点杂交法检测基因突变.结果35例基因点
【机 构】
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315040,丽水市人民医院检验科
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目的探讨畲族居民β-海洋性贫血患者基因突变类型.方法采集血红蛋白电泳检测HbA2和HbF阳性患者的静脉血,从白细胞中提取DNA,然后用反向点杂交法检测基因突变.结果35例基因点突变有2种类型,3个组合,即-28(A→G)/-28(A→G)占11.4%(4/35),-28(A→G)/N占71.4%(25/35),IVS-Ⅱ-654(C→T)/N占17.1%(6/35).4例重症β-海洋性贫血具有典型临床症状者均为-28(A→G)/-28(A→G)基因突变类型,其他2种基因突变组合均为外观正常的β-海洋性贫血
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