目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力.方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等.结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型.其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,