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目的
探讨分拣蛋白受体1(SORL1)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。
方法采用病例对照研究方法，选取179例SAD患者和106例正常健康对照，利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型，比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系。
结果SORL1基因SNP rs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异(趋势检验：P＝0.0044，Padj＝0.022；等位基因：P＝0.0023，Padj＝0.012)。分层分析发现，在APOEε4等位基因非携带者中，SAD组中SORL1 SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组(OR＝2.260，95%CI＝1.269～4.024，P＝0.0048)。此外，logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关(OR＝1.968，95%CI＝1.273～3.042，Padj＝0.002)。然而，在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号。
结论SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关，并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位。