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本文总结了32例儿童性化异常染色体核型与临床的研究,其中性染色体数目异常17例,占53.1%,结构异常4例,占12.5%,部分患儿进行了4项内分泌放免测定,其他还进行了B超和病理检查等结果分析,性染色体异常是导致性分化的重要原因之一,对该患儿进行细胞遗传学检查有的于病因的诊断和临床处理。