【摘 要】
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<正>多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[]。DRD的发病率为0.5/1000 000,临床治疗多采用小剂量左旋多巴制
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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<正>多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[]。DRD的发病率为0.5/1000 000,临床治疗多采用小剂量左旋多巴制剂终身服药治疗。1976年Segawa等首次报道[],又称Segawa病。目前国内外尚无明确的临床诊断方法,误诊率极高[]。该病好发于儿童或青少年。本科2016年收治一例11岁的DRD患者,由于在DRD的原发病的基础上继发了L5S1脊柱滑脱,经过疾病的确诊和精心护
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