【摘 要】
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目的：分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2）家系的基因突变情况。方法对河南省1个 MODY2家系进行相关的临床报道和基因突变分析。结果先证者，男，15岁，体检发现血糖升高
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目的：分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2）家系的基因突变情况。方法对河南省1个 MODY2家系进行相关的临床报道和基因突变分析。结果先证者，男，15岁，体检发现血糖升高3个月，OGTT 确诊糖尿病，胰岛素释放试验及 C 肽释放试验提示峰值延迟，胰岛素抗体全阴性，无相关糖尿病并发症，其家系中共确诊4名糖尿病患者，并存在3代患病特点，基因测序发现其家系中共有4人 GCK 基因外显子上存在 c.1174G ＞ T 错义突变，明确该家系为1个典型 MODY2家系。结论在河南一 MODY2家系中
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