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目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复数进行了检测。结果：所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的ITl5基因，其重复数为49～62，而正常人的重复数为17—35。两者不重叠。结论：受检辽宁地区的HD也是由ITl5基因CAG重复序列的异常扩展所致。