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目的 分析错配修复蛋白MLH3基因 C2531T 突变与少精、无精症的关系。方法 以MLH3 C2531T为例建立四引物扩增受阻突变体系（4P-ARMS-PCR）方法；分别用4P-ARMS-PCR和PCR-RFLP检测81例少精、无精症患者和80例正常对照者MLH3 C2531T；随机抽取20%标本测序进行验证。结果 MLH3 C2531T CT＋TT基因型在患者中有明显的流行，且MLH3 C2531T T等位基因与疾病存在相关性（P〈0.01）;PCR-RFLP检测结果与4P-ARMS-PCR检测结果完