【摘 要】
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目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly
【机 构】
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300070天津医科大学研究生院,天津市儿童医院神经内科，天津市儿科研究所,天津市儿童医院神经内科,天津市儿童医院神经内科,天津市儿童医院神经内科，天津市儿科研究所,天津市儿童医院神经内科，天津市儿科
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目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G＞A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G＞A杂合突变携带者,父亲为c.691G＞A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C＞T杂合突变和c.538C＞T纯合突变.患儿的c.545C＞T突变来源于父亲,c.538C＞T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G＞A和c.691G＞A突变.结论 c.527G＞A(p.Gly176Glu)和c.691G＞A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变。
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患者 男,31岁,装修木工,因结婚几年不育来我院就诊.自述性生活正常.检查:双侧睾丸质软,直径约10 mm.患者有腋毛与阴毛,并有喉结.精液检查提示少精.睾丸穿刺发现曲精细管造精细胞减少,支持细胞增生,腔内无精子,符合精细胞不发育.激素检测:促卵泡激素12.41 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),睾酮6.0 nmol/L(正常参考值:9.9～27.8nmol/L),其余正常.家族史:家
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体
家系1 先证者,男,29岁,结婚6年,妻3次妊娠均于80天左右自然流产.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妻子妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t(12;20)(12pt
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患者 女，33岁，已婚5年，因原发闭经就诊。患者系第1胎，足月顺产，表型及智力正常，父母属非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。体检：身高172cm，体重55．5kg，营养中等。患者为原发性闭经，17岁时曾就医，因家境贫穷未进一步诊疗。患者第二性征发育差，乳房未发育，无腋毛、阴毛，外阴呈幼女型。无蹼颈及肘外翻，躯干及四肢无畸形。超声检查：子宫大小28mm×10mm×6mm，宫壁回声均匀，子宫内膜显示
先证者女，39岁。月经规律，结婚15年，第1胎足月顺产1名女孩，现年13岁，表型、智力正常；第2～7次妊娠均于2个月左右自然流产；第8次妊娠至7个月时，经B超检出胎儿患单脐动脉、心脏畸形而引产；第9次妊娠于2个月胚胎停止发育；第10次为生化妊娠。体检：女1科检查正常，优生四项检查及内分泌检企无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
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