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Preface
【机 构】
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DepartmentofOtolaryngology,MassachusettsEyeandEarInfirmary,HarvardMedicalSchool,USA
【出 处】
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世界耳鼻咽喉头颈外科杂志英文版
【发表日期】
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2018年04期
其他文献
目的对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序，以期发现致病位点以明确诊断。方法对家系中一例患儿的少汗性外胚层发育不良的候选基因进行二代测序，并利用Sanger测序法对筛选出的可疑致病突变进行验证，同时在家系中其他成员和100例无关联健康个体中检测此突变。结果在患儿和其弟弟(亦为患者)中发现EDA c．300_301delCC(p.Pro101His fs*11)