【摘 要】
：
目的 总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识.方法 以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例
【机 构】
：
国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045
论文部分内容阅读
目的 总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识.方法 以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象,分析总结其临床特点,应用全外显子组测序(WES)检测基因变异,并对检测结果进行致病性分析及总结.结果 2例均为女孩,就诊年龄分别为3岁11月龄和10月龄,均以生长迟缓,喂养困难,精神运动发育迟滞,独特的面部特征和第5手指甲发育不良为特点.2例面部特征有眉毛浓密,鼻梁宽阔,鼻孔前倾,人中宽广,嘴大,唇厚且外翻.分别随访至7岁、1岁3月龄,发育渐有进步,但仍落后于同龄儿,语言落后更显著.2例经WES检测,发现AT富含结构域1B基因(ARID1B)外显子1分别存在c.1079dup(p.Ser361Leufs* 174),c.1374_1392del(p.Gly461 fs)新生杂合移码突变,均未见文献报道.结论 CSS是一种罕见的先天性异常综合征,主要由ARID1B突变致病,典型表现为第5指/趾甲或远端指骨发育不良,精神运动发育迟滞,独特的面部特征,生长迟缓,多毛等.WES是首选的检测方法,临床上对可疑病例应及时进行基因检测以明确诊断.
其他文献
前庭——感受位置、维持平衡rn前庭是人体的一种感受器官,位于内耳,是内耳迷路中的半规管、球囊和椭圆囊,三者全称为前庭器官.内耳的空间较小,前庭器官也小且复杂,弯弯曲曲的
目的 分析儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床表现、基因突变、预后等,提高对该病的认识,以期早期诊断及治疗.方法 回顾性分析2016年10月至2019年5月首都医科大学附
前前两期分别为大家介绍了肘部练习的初级部分和中级部分,包括柔韧性、灵活性以及力量与稳定性的练习,接下来就是肘部练习的最后一部分内容——高级练习.rn这个阶段,肘部周围
目的 分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况.方法 回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心确诊的6例精氨酸血症患儿,收集其相关医疗
儿童血性胸腔积液多见于感染性疾病,其次为恶性肿瘤[1-2].胰腺胸膜瘘可见于慢性胰腺炎、胰腺假性囊肿、外伤后胰腺炎,可出现迅速积累的血性胸腔积液[3-4].多以气促等呼吸道症
目的 基于百度指数,对北京地区儿童过敏性鼻炎的网络关注度与真实就诊量及花粉指数进行相关性分析.方法 利用百度指数搜索平台,以“儿童过敏性鼻炎、儿童变应性鼻炎”等为搜
目的 探讨儿童化脓性中耳炎及外耳道炎的主要致病菌及药物敏感性.方法 回顾性分析2018年6月至2019年3月复旦大学附属儿科医院门诊收治的86例化脓性中耳炎或外耳道炎患儿的病
目的 分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点.方法 回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料,对其临床表现
目的 对儿童肺功能检查(pulmonary function testing,PFT)和呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)测定的应用现状进行调查.方法 2019年9月23日至11月23日,
黄瓜其名是怎么来的rn黄瓜最初叫作“胡瓜”,据说是西汉时从西域引进中国的.李时珍说:“张骞使西域得种,故名胡瓜.“胡瓜更名为黄瓜,始于后赵.后赵王朝的建立者石勒,本是入塞