【摘 要】
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目的检测中国人群胃癌组织中PIK3CA基因突变频率及热点突变模式,探讨PIK3CA基因突变的临床意义。方法应用荧光PCR法筛查胃癌PIK3CA基因突变阳性病例,Sanger DNA测序法检测PIK
【机 构】
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厦门大学附属中山医院病理科,厦门大学附属中山医院胃肠外科
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目的检测中国人群胃癌组织中PIK3CA基因突变频率及热点突变模式,探讨PIK3CA基因突变的临床意义。方法应用荧光PCR法筛查胃癌PIK3CA基因突变阳性病例,Sanger DNA测序法检测PIK3CA基因热点突变模式;统计分析PIK3CA基因突变与胃癌临床病理特征之间的关系。结果 400例肿瘤标本中检测出PIK3CA基因突变率为7.5%(30/400),突变位点主要集中在第9外显子(E542K,E545K)和第20外显子(H1047R,H1047L);且PIK3CA基因突变与肿瘤预后相关(P<0.05),而与肿瘤大小、组织学分级、淋巴结状态、患者年龄等因素无关。结论中国人群胃癌组织中PIK3CA基因突变具独特的突变频率与突变模式;PIK3CA基因突变对于胃癌预后判断及基因靶向治疗具潜在临床价值。
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