【摘 要】
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目的杜氏/贝氏肌营养不良症的散发病例的产前诊断分析,为临床服务提供依据.方法采用DMD/BMD基因的5'启动子区域、基因缺失热区的内含子及基因的3'不翻译区的多个短串
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院,河北北方学院
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目的杜氏/贝氏肌营养不良症的散发病例的产前诊断分析,为临床服务提供依据.方法采用DMD/BMD基因的5'启动子区域、基因缺失热区的内含子及基因的3'不翻译区的多个短串联重复序列(STR)位点进行缺失检测和单体型连锁分析.结果应用此诊断程序可检测到大部分的缺失病例,对于非缺失病例,可以通过单体型连锁分析确定(风险)基因的标记.无家族史的散发病例中新生突变可发生在不同的层次上,新生突变可发生于男性生殖腺中;在产前诊断中,对获得风险染色体标记的男性胎儿要慎重对待.结论散发病例中基因突变可发生在不
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