先天性外胚层发育不良症误诊为高热惊厥1例

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先天性外胚层发育不良症是一种遗传性疾病[1],其病因是由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附件(汗腺、皮脂腺、毛发等)发育异常,从而导致出生后皮肤角化过度、色素沉着、汗腺、皮脂腺、黏液腺等发育不良,以及毛发结构和分布异常,牙齿发育不良,部分患儿因高热而出现严重缺氧、抽搐.笔者遇及1例.现报告如下:
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