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新生儿疾病筛查(neoatal screening)是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检,从而使儿童在临床上未出现疾病表现,而体内生化、激素水平已有非正常改变时就作出早期诊断,以获得及时救治的机会,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,