【摘 要】
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目的分析抗癫痫药物（AEDs）对热性惊厥相关癫痫（EFS+）患者发作控制的效果，探讨EFS+患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因突变的关系。方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检测的EFS+患者的AEDs治疗数据，比较不同AEDs对EFS+患者发作控制的效果，并在EFS+有或无SCN1A基因突变患者中做进一步比较。结果EFS
【机 构】
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510260广州医科大学附属第二医院,广州医科大学神经科学研究所,510260广州医科大学附属第二医院,广州医科大学神经科学研究所,510260广州医科大学附属第二医院,广州医科大学神经科学研究所,5
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目的分析抗癫痫药物（AEDs）对热性惊厥相关癫痫（EFS+）患者发作控制的效果，探讨EFS+患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因突变的关系。
方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检测的EFS+患者的AEDs治疗数据，比较不同AEDs对EFS+患者发作控制的效果，并在EFS+有或无SCN1A基因突变患者中做进一步比较。
结果EFS+患者使用大于10例的AEDs共9种，分别为丙戊酸、托吡酯、氯硝安定、苯巴比妥、左乙拉西坦、拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠，其中使用比例最高的前3位为丙戊酸、托吡酯、氯硝安定。AEDs联合治疗占多数（166/202, 82.2%）。与其他AEDs相比，丙戊酸（169/187, 90.4%）、托吡酯（111/120, 92.5%）和氯硝安定（69/78, 88.5%）的对发作改善的疗效均较好，差异有统计学意义（P=0.000）；苯妥英钠和拉莫三嗪［0和8.9%（4/45）］效果最差（P<0.01）。苯巴比妥和左乙拉西坦的发作改善率［58.1%(25/43)、44.7%(21/47）］和无变化率［39.5%(17/43)、48.9%(23/47）］疗效居中并接近，与其他AEDs比较差异有统计学意义（P<0.01）。拉莫三嗪和卡马西平明显加重发作［57.8%(26/45)、36.7%(18/49)］最高，苯妥英钠和奥卡西平次之［33.3%(15/45)和26.9%(7/26)］，与其他AEDs比较差异均有统计学意义（P<0.01）。拉莫三嗪加重SCN1A突变患者发作的效果（13/16，81.3%）较无突变患者（13/29，44.8%）显著，差异有统计学意义（χ2=5.607，P=0.018）；卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠也可加重SCN1A基因突变患者的发作，但较无突变患者差异无统计学意义。
结论丙戊酸、托吡酯和氯硝安定是EFS+患者早期治疗的较好药物选择；尽量避免在EFS+尤其存在SCN1A突变的患者中使用有钠通道阻滞作用的AEDs。左乙拉西坦和苯巴比妥在EFS+中的疗效尚不确切。
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