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目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白(Cyfra) 21-1与表皮生长因子基因突变的关系及对靶向治疗效果的预测价值。方法收集72例NSCLC患者配对的癌组织和外周血标本。采用直接测序法和环探针扩增阻滞突变系统检测癌组织标本表皮生长因子基因第18～21外显子突变情况; Western印迹检测突变和未突变标本中表皮生长因子基因下游信号分子〔p-AKT、磷酸化细胞外信号调节激酶(p-ERK1/2)、磷酸化细胞信号传导与转录活化因子(p-STAT) 3〕的表达情况;电化学发光法检测血清CEA、Cyfra21-1水平。结果表皮生长因子受体基因总突变率为62. 50%(45/72); CEA升高组基因突变率明显高于CEA水平正常组(P<0. 05); Cyfra21-1水平升高组与正常组基因突变率差异无统计学意义(P>0. 05)。表皮生长因子基因突变组p-AKT、p-ERK1/2、p-STAT3蛋白相对表达量明显高于未突变组(P<0. 05)。CEA升高组靶向治疗的无进展生存期与CEA水平正常组差异无统计学意义(P>0. 05); Cyfra21-1升高组无进展生存期明显短于Cy-fra21-1正常组,表皮生长因子受体基因突变患者无进展生存期均明显长于无基因突变患者(P <0. 05)。Cox回归分析显示,Cyfra21-1水平和表皮生长因子受体突变情况是NSCLC患者靶向治疗无进展生存期的独立影响因素。结论表皮生长因子基因突变可通过激活其下游信号分子来介导CEA水平提升; Cyfra21-1和表皮生长因子基因突变可作为NSCLC患者靶向治疗效果的预测指标。