【摘 要】
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目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛查的应用价值。方法 2012年10月至2016年10月
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,
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目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛查的应用价值。方法 2012年10月至2016年10月本院住院及门诊疑似遗传代谢疾病就诊高危患儿2634例,运用串联质谱技术筛查,疑似患者进一步经基因测序确诊希特林蛋白缺乏症患者,并结合患者基因与生化指标水平,对患者进行随访治疗。结果确诊希特林蛋白缺乏症7例。确诊组对象生化指标总胆红素(BILIT)、谷丙转氨酶(ALT)、血糖(GLU),以及串联质谱指标瓜氨酸(CIT)、甲硫氨酸(MET)、酪氨酸(TYR)水平,与对照组对象比较,存在显著性差异(P<0.01)。结论运用串联质谱技术筛查及基因测序手段确诊,可以早期诊断不同突变的希特林蛋白缺乏症,特别在高危儿诊疗疾病过程,可为临床诊疗提供有力依据和方向。
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