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目的:探讨HLA基因与再生障碍性贫血(AA)发病之间的相关性,以期寻找AA易感基因。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对西北高原汉族人群50例再生障碍性贫血患者和183名健康无血缘关系对照者进行HLA-A*/-B*-DRB1*基因多态性检测,并对HLA基因分布频率和优势比(OR)进行分析研究。结果:与正常对照组相比,AA患者组基因频率HLA-A*0201(45.0%vs 33.1%)、B*1501(11.0%vs5.5%)、B*5501(9.0%vs 4.1%)和DRB1*0901(19.0%vs 10.8%)显著增高,优势比(OR)为1.657、2.138、2.314和1.932,x2为4.882、3.876、3.863和4.473(P<0.05)。AA组A*0301基因频率显著低于正常对照组(4.0%vs 10.7%),其OR为0.349,x2为4.154(P<0.05),HLA-A*0201男性基因频率低于女性(38.2%vs 59.4%),且差异具有显著性(P<0.05)。结论:HLA-A*0201、B*1501、B*5501和DRB1*0901基因和AA存在正相关,A*0301和AA存在负相关,其中HLA-A*0201还具有性别差异性。