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结核病分子流行病学主要利用分子流行病学分型技术结合流行病学资料研究结核病的传播和流行特点.全基因组测序利用新一代生物信息技术获得物种个体或群体的基因图谱,具有高分辨率、高通量、结果精确和周期短等优势,能弥补传统基因分型技术的不足,已广泛应用于结核病分子流行病学研究.本文对全基因组测序的发展以及在鉴别菌株类型及谱系、鉴定传播方向、疫情追踪和菌株进化等方面的应用进行综述,为结核病的防控和研究提供参考.