【摘 要】
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目的评估荧光定量PCR(QF-PCR)技术在胎儿染色体非整倍体快速诊断中应用价值。方法292例产前筛查异常孕妇接受染色体核型分析及QF-PCR检测,其中203例进行基因芯片检测。结果29
【机 构】
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广东省河源市妇幼保健院医学遗传实验室,广东省河源市妇幼保健院遗传咨询门诊
【基金项目】
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河源市科技计划项目(No.河科000827)
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目的评估荧光定量PCR(QF-PCR)技术在胎儿染色体非整倍体快速诊断中应用价值。方法292例产前筛查异常孕妇接受染色体核型分析及QF-PCR检测,其中203例进行基因芯片检测。结果292例孕妇中,QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体数目异常25例(8.6%),其中21三体12例,18三体4例,13三体1例,XO单体2例,XYY 3例,XXX 2例,XXY 1例。与染色体核型分析结果相比,一致率为100%。结论QF-PCR技术可快速诊断常见染色体非整倍体异常。
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