兄弟二人IIb型糖原贮积症的良性病程:自然还是营养的结果?

来源 :世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:ososxx
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Two brothers with the childhood variant of type II glycogenosis (GSD- IIb) treated with nutrition and exercise therapy (NET)- from a young age showed an unusually benign course. Muscle biopsy from the older brother, which showed characteristic vacuolar glycogen accumulation at age 2, had reverted to normal by age 16. A muscle biopsy from the younger brother was normal at 5 years. It is uncertain whether this anomalous evolution was spontaneous (nature) or due to the symptomatic therapy (nurture), but NET should be considered in patients with GSD- IIb until enzyme replacement or gene therapy become generally available. Two brothers with the childhood variant of type II glycogenosis (GSD-IIb) treated with nutrition and exercise therapy (NET) - from a young age showed an unusually benign course. Muscle biopsy from the older brother, which showed characteristic vacuolar glycogen accumulation at age 2, had reverted to normal by age 16. A muscle biopsy from the younger brother was normal at 5 years. It is uncertain whether this anomalous evolution was spontaneous (nature) or due to the symptomatic therapy (nurture), but NET should be considered in patients with GSD-IIb until enzyme replacement or gene therapy become generally available.
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