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β-地中海贫血是具有家族遗传性的基因缺陷所致的血液疾病。其主要是因为β-珠蛋白存在潜在突变和缺失,从而导致无效红细胞生成以及因此出现的贫血。输血治疗仍是目前治疗β-地中海贫血的手段,但因此而产生的铁过载也严重影响患者的生活质量。该病其他治疗方法还包括移植治疗,铁螯合治疗,抗氧化及基因治疗等。该文拟对近年来,有关β-地中海贫血发病机制及治疗取得的进展进行综述。