【摘 要】
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目的 分析中国汉族人要氏综合征(YAOS)的临床特点和基因型,并与其他核苷酸寡聚化结构域(NOD)2的临床特点和基因型进行比较,提出鉴别要点。方法 2015年8月至2018年11月,北京协
【机 构】
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中国医学科学院,中国医学科学院,中国医学科学院,重庆三峡中心医院风湿免疫科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81501405);北京市自然科学基金(7192170);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-I2M-3-001)~~
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目的 分析中国汉族人要氏综合征(YAOS)的临床特点和基因型,并与其他核苷酸寡聚化结构域(NOD)2的临床特点和基因型进行比较,提出鉴别要点。方法 2015年8月至2018年11月,北京协和医院风湿免疫科成人(年龄≥16岁)自身炎症性疾病中心确诊6例YAOS-患者,5例Blau综合征(BS)患者,并按比例在同期北京协和医院住院患者中随机抽取20例成人(年龄≥16岁)克罗恩病(CD)患者作为对照,收集其临床资料,并对所有YAOS和BS患者进行包含自身炎症性疾病致病基因在内的全基因外显子二代测序,CD组患者的
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