【摘 要】
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肝豆状核变性综合征是铜代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在脑、肝、肾等。肝最先受累，８５％以肝脏症状为首发，易误为肝炎。神经系统受损以椎体系为主。本病不易早
【机 构】
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中国长城铝业公司总医院儿科,中国长城铝业公司总医院儿科
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肝豆状核变性综合征是铜代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在脑、肝、肾等。肝最先受累，８５％以肝脏症状为首发，易误为肝炎。神经系统受损以椎体系为主。本病不易早期诊断，误诊率较高。现报道１９９９年误诊达６年１例。患儿，男，１３岁６个月以“智力
Hepatolenticular degeneration syndrome is a disorder of copper metabolism, autosomal recessive inheritance. It is characterized by copper deposition in the brain, liver, kidney and so on. The first liver involvement, 85% of liver symptoms as the first episode, easily mistaken for hepatitis. Neurological damage to the vertebral system. Early diagnosis of the disease is not easy, a higher rate of misdiagnosis. It is reported in 1999 misdiagnosed up to 6 years in 1 case. Children, male, 13 years and 6 months with "intelligence
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