肝豆状核变性又称Wilson病（WD）。拟通过对迟发型与非迟发型WD患者临床症状、金属代谢、影像学、基因类型、对治疗的反应进行对比，探讨有些WD患者症状迟发的原因。
方法选取中山大学附属第一医院未经治疗的WD患者80例（迟发型40例，非迟发型40例），正常对照20例。所有患者进行以下检查或评价：改良Young量表进行神经症状评分、Child肝功能分级、精神症状量表评分、基因测序、磁共振平扫、磁敏感加权成像（SWI）、金属代谢状况。在SWI上测量感兴趣区（ROI）的相位值。二巯丙磺钠治疗2周后，复查神经症状评分、肝功能分级、金属代谢指标。
结果迟发型WD患者神经症状总评分低于非迟发型患者[（13.00±6.87）分比（21.13±5.53）分，P=0.033]。迟发型患者的精神症状自评量表（SCL-90量表）、Hamilton焦虑、抑郁量表（HAMA）得分低于非迟发型患者。在T2成像上，迟发型患者黑质、丘脑、尾状核、苍白球、壳核的T2高信号比例低于非迟发型患者（P=0.022，0.037，0.490，0.032，0.029）。迟发型患者苍白球、壳核的SWI的相位值较非迟发型患者低（P=0.020，0.038）。迟发型患者1708-1G>C、1168A>G、3140A>T基因突变比例高于非迟发型患者。迟发型患者治疗前、后的尿铜高于非迟发型患者（P=0.040，0.036）。治疗后，迟发型患者震颤、步态异常得分降低（P=0.037，0.044），出现神经症状加重的比例为10%，3例迟发型患者肝功能等级下降。
结论基因突变可能与某些WD患者症状迟发有关。与非迟发型WD患者相比，迟发型患者脑部以金属沉积为主，细胞损伤不明显；临床症状特点是肝脏损伤明显，而神经、精神症状较轻；迟发型患者对排铜治疗反应良好。