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目前妊娠人群构成复杂,如高龄孕妇,体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇,有多次流产史、刮宫史的孕妇,合并子宫疾病的孕妇,有多种合并症(高血压、糖尿病等)的孕妇等,相对于普通孕妇,其对产前筛查与诊断技术的安全性要求更高。本文主要阐述针对这部分人群建立的超声-无创DNA产前检测的无创性筛查方案,该方案在提高了筛查效率的同时能够保证孕妇及胎儿的安全,具有临床应用价值。