【摘 要】
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目的探讨海南省南部地区唐氏综合征（Down syndrome,DS）患儿染色体核型分布及特点。方法采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析。结果 86例确诊
【机 构】
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海南省第三人民医院检验科,海南省第三人民医院科教科,海南省第三人民医院儿科
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目的探讨海南省南部地区唐氏综合征（Down syndrome,DS）患儿染色体核型分布及特点。方法采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析。结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲（〈35岁）所生,仅8.14%由高龄产妇所生。另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型。结论海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型。患儿母亲呈现低龄化趋势。
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