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目的:对孕中期超声异常表现进行分析,探讨相关特征。方法:收集近5年经桂林医学院附属医院羊膜穿刺术诊断为非整倍体染色体异常的胎儿共145例,对胎儿在孕19~24周超声检查结果进行回顾性分析。结果:145例非整倍体染色体异常胎儿中,最常见的超声改变是心脏异常31例(21.4%)、鼻骨缺失29例(20.0%)、四肢畸形13例(9.0%)和大脑异常10例(6.9%);81例唐氏综合征中,孤立性软指标26例,占32.1%,超声结果阴性占50.6%;心脏畸形和四肢畸形是18三体综合征最常见的超声结构异常(73.9%,