【摘 要】
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特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病（spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes，简称IRES谱病）是基于大量遗传学研究结果，遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用。
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053,首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053,首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053,首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053,
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特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病（spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes，简称IRES谱病）是基于大量遗传学研究结果，遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用。IRES谱病具有明显的遗传倾向，主要遗传方式包括：常染色体显性遗传和多基因遗传，其主要的性状特点为中央-颞区棘波放电，但其遗传机制还有待充分研究。目前已发现多种基因[延伸蛋白复合体4亚基、N-甲基-D-天氡氨酸离子能谷氨酸受体2A、γ-氨基丁酸A受体、钾离子电压门控通道亚单位2或3、脑神经元性生长因子、DEPDC5（DEP domain-containing 5）、RNA黏附蛋白fox1同系物1或3基因]和数种拷贝数变异与IRES谱病相关。我们结合IRES谱病的遗传学、临床及电生理特点做出综述，为全面了解IRES谱病，指导临床诊疗提供了支持。
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