1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析

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患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为"双眼向左凝视,左上肢抖动",每次持续1-2 min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服(目前30 mg/kg/d),仍1-2个月发作一次。
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