【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆低密度脂蛋白胆同醇(LDL-C)异常升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化(AS)甚至早发冠心病为特征的常染色体显性遗传病.主要病理基础是低密度脂
【机 构】
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中南大学湘雅二医院心内科,长沙,410011;
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家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆低密度脂蛋白胆同醇(LDL-C)异常升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化(AS)甚至早发冠心病为特征的常染色体显性遗传病.主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变引起细胞膜表面LDLR缺如或结构功能异常,导致肝脏对血浆胆固醇清除障碍.另有一小部分FH则是由于载脂蛋白(Apo) B100或前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变所致[1].该病的杂合子型发病率为1/500,纯合子型仅为1/100万,后者体内几乎没有功能性的LDLR,故病情较重.FH患者早发冠心病的风险很高(50岁男性风险＞50％,60岁女性风险＞30％)[2].根据2011美国国家脂质协会(NLA)成人FH患者管理建议,要求LDL-C降幅≥50％,合并有冠心病其他危险因素者LDL-C需降得更低[3].
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