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婴儿持续性高胰岛素性低血糖症是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征，对其分子机制研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。近年来的研究已经阐明了某些PHHI患儿的分子发病原因，并就胰岛素分泌调节机制提出了新的见解。其中包括SURl或Kir6-2基因突变所致的胰岛β细胞KATP通道功能丧失，葡萄糖激酶基因突变以及谷氨酸脱氢酶基因突变。