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本文对我院遗传病门诊的５１０例咨询者进行了染色体检查分析，检出染色体异常者１９例，脆性Ｘ综合征２例。为了更准确确定染色体的断点，对其中１１例结构异常者进行了高分辨染色休检查。并采用两种方法对其中３０例患者进行Ｘ染色体脆性位点检查。为了避免患儿出生，我们对上述异常染色体携带者或生过染色体数目异常患儿的孕妇共１０例，于孕１７－２２周做了羊水细胞染色体检查。这项研究为了解本地区染色体病情况，提供了有意义