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目的
探讨FCGR2A基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)易感性的相关性。
方法应用微测序技术检测198例UC患者和356名对照者FCGR2A基因rs1801274、rs10800309、rs6696854 3个SNP位点的等位基因和基因型，并进行连锁不平衡和单倍型分析。
结果UC组rs1801274位点CC基因型频率显著低于对照组(5.56% vs. 11.80%)(P＝0.017，OR＝0.440，95%CI：0.221～0.875)；而rs10800309和rs6696854位点的等位基因和基因型频率在两组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。此外，FCGR2A基因多态性与UC疾病部位和疾病严重程度亦无关联(P>0.05)。连锁不平衡分析结果显示3个SNP位点彼此连锁(rs1801274-rs10800309：D′＝0.863, r2＝0.634；rs1801274-rs6696854：D′＝0.753, r2＝0.546；rs10800309-rs6696854：D′＝0.990, r2＝0.802)，所构成的T-A-T单倍型在UC组的频率高于对照组，差异有统计学意义(67.40% vs. 60.93%，P＝0.032，OR＝1.326，95%CI: 1.024～1.717)。
结论FCGR2A基因rs1801274位点CC基因型可能是UC的保护因素，携带T-A-T(rs1801274- rs10800309- rs6696854)单倍型可能增加个体发生UC的风险。