论文部分内容阅读
采用多聚酶链式反应（PCR）结合银染或非同位素杂交的方法，对15例脆性X染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出FMR-1正常扩增带、前突变与完全突变，与细胞遗传学检查相比，PCR检测更为快捷与准确。
多聚酶链式反应检测FMR-1基因突变
【摘 要】
：
采用多聚酶链式反应（PCR）结合银染或非同位素杂交的方法，对15例脆性X染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出FMR-1正常扩增带、前突变与完全突变，与细胞遗传学检查相比，PCR检测更为快捷与准确。
【机 构】
：
410008 长沙，湖南医科大学附属湘雅医院中心实验室,410008 长沙，湖南医科大学附属湘雅医院中心实验室,410008 长沙，湖南医科大学附属湘雅医院中心实验室,410008 长沙，湖南医科大学
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1995年12期
其他文献
遗传性血管性水肿消化道症状的误诊误治山西医学院第二附属医院（０３０００１）鹿育萨临汾地区医院刘秀兰遗传性血管性水肿（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｅｍａ，ＨＡＥ）是一种以补体第一成份抑制剂（Ｃ１ｉｎｈｉｂｉｔｏｒ，Ｃ１ＩＮＨ）遗传缺陷为特征的常染...