佩-梅病的研究进展

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【摘要】

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<正>佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病,是由于编码蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)基因突变致病。PMD

【作者】

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任晓噋方方

【机构】

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首都医科大学附属北京儿童医院神经科;

【出处】

：

北京医学

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

白质消融性白质脑病临床表现少突胶质细胞相关性疾病 PMD 痉挛性截瘫佩-梅病 PLP 肌张力低下

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<正>佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病,是由于编码蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)基因突变致病。PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年,Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系,主要表现为眼球

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