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瘢痕疙瘩(KD)是病理性瘢痕的一种,其发病机制十分复杂,目前对其治疗仍无突破性进展。KD在各人种间的遗传异质性、易感变异效应各不相同,其发病机制涉及多条染色体上的多个基因位点,且可能有特异的基因变异参与其中。同时,有多个基因通路参与KD的发病过程,而对其发病过程中不同基因突变及遗传变异进行深入的研究,将有助于KD的个性化诊断和治疗。