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目的探讨发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变方式。方法采用PCR方法对一发作性运动诱发肌张力障碍家系中的先证者及其父亲的PRRT2基因全部外显子进行DNA测序。结果2例患者均未检测出PRRT2基因突变。结论该家系为常染色体显性遗传的发作性运动诱发肌张力障碍。患者均有典型的临床表现。PRRT2基因突变筛查未发现突变,表明该病可能存在遗传异质性。