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先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病，具有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关，这三个致病基因已被克隆，相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。