16p11.2微缺失综合征的研究进展

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nbxtihc

【摘要】

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16p11.2微缺失综合征是一类先天性基因缺失的疾病,其人群发生率约为万分之三.该综合征的临床表现包括自闭症、发育迟缓、智力低下、脊柱畸形等一系列神经精神发育疾病,患者间

【作者】

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傅冬梅郭奇伟周裕林

【机构】

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福建省厦门市厦门大学公共卫生学院厦门市妇幼保健院分子遗传联合检测研究中心,361003

【出处】

：

国际遗传学杂志

【发表日期】

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2017年4期

【关键词】

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16p11.2 缺失表型异质性

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16p11.2微缺失综合征是一类先天性基因缺失的疾病,其人群发生率约为万分之三.该综合征的临床表现包括自闭症、发育迟缓、智力低下、脊柱畸形等一系列神经精神发育疾病,患者间表型异质性明显,而其致病机制目前尚未明确.本文从16p11.2微缺失的类型、临床表型、致病机制、检测技术等方面综述其研究进展,以便更好地为16p11.2微缺失综合征的机制研究和临床诊治提供帮助.

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