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<正>慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病。基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ(NAPDH)氧化酶活性缺陷,导致产生活性氧的能力减弱,严重损害了吞噬细胞吞噬微生物的能力。具有反复感染、强烈炎症反应以及肉芽肿形成等表现的患者需高度怀疑本病,使用四唑氮蓝试验(NBT)或二羟罗丹明123(DHR)试验检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病,基