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目的 总结早产儿先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验，以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性疾病的重视程度、认识和处理能力。 方法 对2011年1月至2012年12月514例早产儿及100例足月儿通过气相色谱-质谱（GC-MS）技术检测其尿液中250种代谢产物。 结果 514例早产儿中确诊为先天性遗传代谢病4例，阳性率为0.78％。分别为枫糖尿病1 例，戊二酸血症1 例，甲基丙二酸血症1例，一过性酪氨酸血症１例。100例足月儿中未发现先天性遗传代谢病。早产儿组有3例继发性肉碱缺乏症。 结论