【摘 要】
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文章分3个部分介绍了骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学:(1)克隆性染色体异常的频率和类型。(2)细胞遗传学对于MDS的诊断、分型、预后和治疗的价值。(3)MDS细胞遗传学检测
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室,
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文章分3个部分介绍了骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学:(1)克隆性染色体异常的频率和类型。(2)细胞遗传学对于MDS的诊断、分型、预后和治疗的价值。(3)MDS细胞遗传学检测方法的评价。40%～70%的原发性MDS和95%的治疗相关性MDS(t-MDS)可检出克隆性染色体异常。其检出率的高低不但和疾病早晚阶段有关,也和方法学有关。MDS染色体畸变类型显示很大的异质性。国际预后积分系统(IPSS)现已被广泛使用。它将MDS按细胞遗传学分为3个不同的预后类型:高危、低危和中危。凡临床上疑为MDS的患者均应接受染色体检查。常规核型分析(CC)仍为最常用的方法。荧光原位杂交(FISH)是CC的重要补充。CC联合适当的FISH将允许对大多数MDS患者作出精确的细胞遗传学分析。
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