SMAD5基因在中国耳聋患者中的突变筛查研究

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bingdongfenxing

【摘要】

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目的探讨SMAD5基因与中国耳聋人群的相关性。方法采集听力诊断中心143名耳聋患者的外周静脉血。提取基因组DNA。选取听力正常的对照组149人。应用Primer3在线引物设计软件在S

【作者】

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王秋菊李庆忠纵亮郭维兰兰袁虎赵亚丽刘穹饶绍奇

【机构】

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解放军耳鼻咽喉研究所、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科

【出处】

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中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2006年3期

【关键词】

：

SMAD5基因耳聋突变检测单核苷酸多态候选基因 SMADS Hearing loss Mutation analysis Single nucleoti

【基金项目】

：

本研究南国家自然基金面上项目（编号：30571017,30370782,30470956,30572016）,高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（编号200463）以及北京市自然科学基金面上项目（7042061）联合资助.

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目的探讨SMAD5基因与中国耳聋人群的相关性。方法采集听力诊断中心143名耳聋患者的外周静脉血。提取基因组DNA。选取听力正常的对照组149人。应用Primer3在线引物设计软件在SMAD5基因的编码区及其毗邻的内含子区域设计6对引物进行PCR（Polymerase chain reaction）扩增反应。PCR产物直接测序，测序结果应用DNAStar软件进行序列比对分析。统计处理应用STATA8．0软件。结果143名耳聋患者中含有8种听力损失表型。其中感音神经性聋及先天性聋患者达到32名。PCR扩增SM

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