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目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者，女性1例，男性1例，临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主，双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高，肌电图提示肌源性损害，神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查，并予以左上肢肱二头肌活检，进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色，抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示，肌纤维肥大、萎缩、再生，肌纤维内可见镶边空泡，符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示，大腿股四头肌脂肪化程度较轻