【摘 要】
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假肥大型肌营养不良（duchenne muscular dystrophy , DMD）是X染色体隐性致死性遗传病，发病率约为1/3 500男性活婴，进行性肌萎缩和肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大是其典型的临床特征，主要累及青少年男性，一般在12岁以前丧失站立和行走的能力，最后因心肌和呼吸肌无力而于20岁前死于心力衰竭或呼吸衰竭，严重影响了青少年的健康成长。本病是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophi
【机 构】
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510150广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,510150广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,510150广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,510150广州医科大学附属第三
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假肥大型肌营养不良（duchenne muscular dystrophy , DMD）是X染色体隐性致死性遗传病，发病率约为1/3 500男性活婴，进行性肌萎缩和肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大是其典型的临床特征，主要累及青少年男性，一般在12岁以前丧失站立和行走的能力，最后因心肌和呼吸肌无力而于20岁前死于心力衰竭或呼吸衰竭，严重影响了青少年的健康成长。本病是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因突变所引起，DMD基因是人类最大的基因之一，含有79个外显子，编码14kb mRNA的转录。DMD患者中约55%~ 65%是该基因部分外显子缺失，5%~ 10%为基因重复导致，其余约25%是DMD基因点突变引起［1］。本病至今无特异性治疗方法，只能对症治疗和支持治疗。寻找有效的方法治疗DMD一直是神经病学界研究的热点话题。
其他文献
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循环微粒来源于多种细胞，包括血小板、白细胞、内皮细胞和红细胞。另外，肿瘤细胞也能释放微粒到血液中。微粒的形成是膜磷脂重构和细胞骨架水解的后果。微粒表面的磷脂酰丝氨酸（PS）和组织因子（TF）促进Xase和凝血酶原酶的形成，激活凝血和诱发血栓形成。正常人血液中有一定数量的血小板来源的PS+微粒。血栓性疾病如脓毒症、癌症及心肌梗死时，血液PS+微粒和TF+微粒增多，单核细胞是TF+微粒的主要来源。因此
目的建立能单管同时检测JAK2 V617F突变和外显子12突变的方法。方法以PC-3细胞株DNA为野生型对照，分别以HEL细胞株DNA和含有JAK2外显子12突变的质粒作为JAK2 V617F突变和外显子12突变的阳性对照，采用多重PCR扩增不同DNA片段，并结合高分辨熔解曲线法建立检测JAK2 V617F 和外显子12突变的联合检测体系。同时选取42例真性红细胞增多症患者，分别采用上述方法和常规
目的对酶法检测唾液酸（SA）的检测性能进行评价，并对SA的临床应用进行评估。方法回顾性病例对照研究。检测150名表面健康人血清SA水平，建立参考区间；评估酶法检测SA的准确度、精密度、线性；对240例肿瘤患者按病理类型分组后，比较各肿瘤组血清SA浓度与健康对照组是否存在差异；对于存在差异的肿瘤，进一步收取疾病对照组，通过绘制ROC曲线，评价SA与其他肿瘤标志物的诊断性能。采用t检验、ANOVA方差
目的了解国内实验室凝血因子Ⅷ、Ⅸ检测现状及存在的问题，为实施凝血因子Ⅷ、Ⅸ检测规范化及质量改进提供依据。方法调查性研究。对76家实验室进行问卷调查研究，对54家实验室进行质控物活性检测调查研究。对调查问卷的回报信息进行统计分析，将质控物的检测结果按照检测试剂分为3组后进行分级评价。结果72%（52/72）的实验室检测标本量少于30份/月。各实验室的定标频率不同，33%（24/72）的实验室未在每批
分枝杆菌（Mycobacterium）种类较多，可分为结核分枝杆菌复合群、非结核分枝杆菌和麻风分枝杆菌3类。分枝杆菌的细胞壁含有大量分枝菌酸，染色后能抵抗强脱色剂盐酸乙醇的脱色，故又称抗酸杆菌。结核分枝杆菌(M.tuberculosis,MTB)是引起结核病的病原菌，可侵犯全身各器官，但以肺结核为最多见。结核病至今仍为重要的传染病，据WHO报道，每年约有800万新病例发生，约300万人死于该病。近
纤维蛋白相关标志物是纤维蛋白原在形成交联凝块和降解过程中形成的蛋白或片段，其中纤维蛋白(原)降解产物（FDP）在D-二聚体进入临床之前在弥漫性血管内凝血（DIC）的诊断中发挥着重要作用，两者联合应用显著提高了DIC的诊断效率；而D-二聚体继影像学之后成为排查静脉血栓的有效诊断手段。可溶性纤维蛋白单体的研究起步较早，由于被检物各异且难于标准化，未能得到充分应用。由于纤维蛋白相关标志物在时间上反映了从
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